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Le syndrome de Down (ou Trisomie21) |
Écrit par Jennifer |
Samedi, 20 Novembre 2010 14:47 |
Mon nom est T21, ou syndrome de Down, je suis la plus fréquente des maladies génétiques.
La trisomie 21 en cinq points :
- C’est en juillet 1958 lors de l’examen des chromosomes (caryotype) d’un enfant dit « mongolien » que Jérôme Lejeune découvre l’origine de cette maladie de l’intelligence. Elle est due à un chromosome en trop sur la paire de chromosomes n°21. Il la dénomme trisomie 21. - C'est la 1ère maladie chromosomique découverte. C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la première cause de handicap mental dans le monde. - En France, il y a environ 50 000 personnes trisomiques 21. Cette maladie est loin d’être rare et pourtant elle reste orpheline sur le plan de la recherche et du financement. - On évalue à 1 pour 650 nouveau-nés la fréquence de la trisomie 21 avec un sexe ratio de 1.36, soit 6 garçons pour 2 filles. 6 sur 8 fœtus porteur de trisomie présente un arrêt du développement dans les douze premières semaines de grossesse, 1 sur 8 entre la 12 ème et la 40 ème semaine. 1 fœtus trisomique sur 8 arrivent à terme. Le taux de mortalité est important dans la première année de vie - L’espérance de vie est de 9 ans en 1930, de 30 ans en 1968, de 40 ans en 1978. Aujourd'hui : 50 % d'entre eux atteignent 60 ans. En France, 1000 enfants trisomiques naissent chaque année source http://www.genethique.org/doss_theme/dossiers/dpn/dpn_t21.htm Il existe plusieurs formes de trisomie 21, le site Trisomie 21 france (http://www.trisomie21-france.org/Les-differentes-formes-de-Trisomie-21/) donne une définition simple et complète. "Trisomie 21 libre: homogène et en mosaïqueC'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit " l'accident génétique " responsable dans 95% des cas de la trisomie 21. Trisomie 21 par translocationDans 5% des cas de trisomie 21 le chromosome 21 supplémentaire n'est pas libre mais transloqué, c'est-à-dire "attaché ", à un autre chromosome : on parle alors de trisomie 21 par translocation. Trisomie 21 partielleBeaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c'est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d'une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès." CARYOTYPE NORMAL
CARYOTYPE EN PRESENCE DE TRISOMIE 21
Je me traduis par des malformations anatomiques, des traits morphologiques particuliers et un retard mental plus ou moins élevé. Le QI moyen est de 8 ans d’âge.
extrait du site www.t21.ch/t21_description.htm Lorsqu'on examine la courbe d'augmentation de l'âge mental en fonction de l'âge chronologique des sujets atteints de trisomie 21, on observe qu'elle comporte deux sections : une progression relativement rapide de l'âge mental entre 1 et 15 ans environ d'âge chronologique (cette rapidité est relative car la progression est beaucoup plus lente que chez des enfants normaux); une progression lente jusqu'à 30 ans environ, puis un plateau. Les courbes de progression de l'âge mental varient également quelque peu en fonction du Q.I., comme l'indique la figure ci-dessus. http://www.intellego.fr/soutien-scolaire-3eme/aide-scolaire-svt/caryotype-normal-d-un-homme/13335 www.t21.ch/t21_description.htm http://benghozzia.viviti.com/handicap http://www.trisomie21-france.org/Les-differentes-formes-de-Trisomie-21/
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Mise à jour le Vendredi, 03 Décembre 2010 22:08 |
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