PETIT LEXIQUE AUTOUR DE LA TRISOMIE

On parle de dépistage ou de diagnostics de la T21, petite recherche sur Wikipedia...

Le diagnostic est le raisonnement menant à l'identification de la cause (l'origine) d'une défaillance, d'un problème ou d'une maladie, ou tout simplement à la détermination d'une espèce biologique par rapport à une autre (taxinomie), à partir des caractères ou symptômes relevés par des observations, des contrôles ou des tests. (wikipedia)

Le dépistage, en médecine, consiste en la recherche d'une ou de plusieurs maladies ou d'anomalies dites "à risques" chez les individus d'une population donnée. Ces investigations sont suivies ou non de consultations médicales, d'examens cliniques et de traitements. (wikipedia)

Le "tri test" ou "prise de sang HT21" quantifie au sein du serum maternel 3 marqueurs sériques

1. l’HCG (hormone sécrétée par le placenta) ;
2. l’oestriol non conjugué, produit par le foetus
3. l’alphaprotéine fœtale, produite par le fœtus .

Il existe différents degrés de dépistage de la T21 qui sont effectués à différents stades de la grossesse et en fonction des résultats.

Dossier Bioéthique Simplifié : Le diagnostic prénatal

Date : Vendredi 24 avril 2009 @ 23:26:00 :: Sujet : Bioéthique

En cinquante ans, la médecine a fait de grands pas vers l'enfant jusque dans le ventre de sa mère. Après 1945, on a assisté à la naissance de la pédiatrie, puis de la puériculture puis d'une vraie prise en charge des prématurés voire des grands prématurés et maintenant au développement de la médecine fœtale. Parallèlement depuis que l'échographie a été systématisée, on assiste à un recours élevé à l'interruption de grossesse dite thérapeutique. Sans que l'on sache en quoi supprimer est une thérapie.

Bien que la médecine fœtale ait fait des progrès, l'avortement reste largement vu comme seul recours même dans les cas curables. Aujourd'hui on sait non seulement soigner le fœtus en administrant des médicaments à sa mère (antibiotiques, etc.) mais également intervenir sur le fœtus lui-même (transfuser, opérer par endoscopie, ou encore administrer des molécules actives en attendant de corriger les gènes). Ou encore, le suivi du fœtus permet aux médecins d'intervenir rapidement dès la naissance de l'enfant par exemple pour corriger « une malformation sur un cœur de cinquante grammes dont les artères mesurent un millimètre de diamètre » (cf. Jean-François Mattei, Le diagnostic prénatal, Flammarion, 2000, p. 109s.).

Le diagnostic prénatal ou anténatal vient à la suite de la possibilité de choisir le moment d'avoir un enfant. Il s'agit d'avoir l'enfant idéal, ce qui devient une perversion de la finalité du suivi de la grossesse.

Le diagnostic prénatal est défini comme l'ensemble des « pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité » (article L 2131-1 du Code de la santé publique). Y est incluse la prédisposition à en développer une affection grave dans le futur, c'est-à-dire la spéculation prédictive.

Les méthodes se distinguent entre techniques non invasives et invasives. Ces dernières concernent la plupart des méthodes et sont souvent qualifiées de diagnostic génétique

l'ensemble des tests est prescrit par un médecin mais ne revêt aucun caractère obligatoire. de même en ce qui concerne l'amniocentèse, si la probabilité est inférieure à 1/250 la maman peut faire le choix d'en passer une mais celle ci ne sera pas remboursée par la CPAM.

Retrouvez cette photo sur http://www.casafree.com/modules/xcgal/albums/userpics/14058/normal_baby_foetus.jpg

sources (cf. Jean-François Mattei, Le diagnostic prénatal, Flammarion, 2000, p. 109s.).

www.wikipedia.fr

http://www.cpdh.info/npds/article.php?sid=1155